Em sessão solene realizada nesta quarta-feira (12), o Congresso Nacional debateu a situação crítica enfrentada por 13 milhões de brasileiros que convivem com doenças raras. O evento, que marcou o Dia Mundial das Doenças Raras, revelou um cenário preocupante: 95% dos pacientes ainda não têm acesso a tratamento adequado.
Batalha por medicamentos de alto custo
Um dos casos emblemáticos apresentados foi o de Guilherme, 13 anos, portador de distrofia muscular de Duchenne. Seu pai, Leandro Marques Rabelo, relatou a negativa do STF para fornecimento do medicamento Elevidys pelo SUS, que custa aproximadamente R$ 15 milhões. A família agora busca doações para custear o tratamento.
Ampliação do teste do pezinho enfrenta obstáculos
A Lei 14.154/21, que amplia o teste do pezinho no SUS de 6 para mais de 50 doenças rastreáveis, ainda não foi totalmente implementada após quatro anos de sua sanção. O deputado Diego Garcia (Republicanos-PR) anunciou que solicitará audiência com o ministro da Saúde para cobrar sua execução.
Inovações propostas para diagnóstico familiar
Sandra Marques e Silva, presidente do Grupo de Estudos de Doenças Raras com Acometimento Cardíaco, propôs a criação do 'teste do pezão' - um rastreamento genético para familiares de pacientes diagnosticados, visando ampliar a detecção precoce dessas enfermidades.